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Embriopatia por micofenolato de mofetil
ORPHA:268249CID-10 · Q86.8CID-11 · LD2F.0YDOENÇA RARA
Visão / ocularInício neonatalHerança Unknown
Também conhecida comoMMF

A embriopatia por micofenolato mofetil (MMF) é uma síndrome malformativa devido ao efeito teratogênico do MMF, um agente imunossupressor eficaz amplamente utilizado para a prevenção da rejeição de órgãos após transplante de órgãos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A embriopatia por micofenolato mofetil (MMF) é uma síndrome malformativa devido ao efeito teratogênico do MMF, um agente imunossupressor eficaz amplamente utilizado para a prevenção da rejeição de órgãos após transplante de órgãos.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2017 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
25
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q86.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Atresia do canal auditivo externo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anotia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microtia
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Hipertelorismo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fenda orofacial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Unhas dos artelhos hipoplásicas
Frequente (79-30%)
28sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (9)
Ocasional (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atresia do canal auditivo externoAtresia of the external auditory canal
Muito frequente (99-80%)90%
Anotia
Muito frequente (99-80%)90%
Microtia
Muito frequente (99-80%)90%
HipertelorismoHypertelorism
Frequente (79-30%)55%
Fenda orofacialOrofacial cleft
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9desde 2017
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
20202017Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Embriopatia por micofenolato de mofetil

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mycophenolate mofetil embryopathy: A newly recognized teratogenic syndrome.
    European journal of medical genetics· 2017· PMID 27639443mais citado
  2. An additional patient with mycophenolate mofetil embryopathy: cardiac and facial analyses.
    Am J Med Genet A· 2011· PMID 21594997recente
  3. Tetrada of the possible mycophenolate mofetil embryopathy: a review.
    Reprod Toxicol· 2009· PMID 19491002recente
  4. Mycophenolate mofetil embryopathy may be dose and timing dependent.
    Am J Med Genet A· 2008· PMID 18570296recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:268249(Orphanet)
  2. MONDO:0017055(MONDO)
  3. GARD:20946(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55786767(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Embriopatia por micofenolato de mofetil

ORPHA:268249 · MONDO:0017055
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
25 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
Q86.8 · Outras síndromes com malformações congênitas devidas a causas exógenas conhecidas
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4509879
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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