A flacidez excessiva da pele no corpo, causada pela falta de fatores de coagulação (que são substâncias que ajudam o sangue a estancar) que dependem da vitamina K, é uma doença de pele genética e muito rara, caracterizada por uma flacidez grave da pele que afeta o tronco e os membros.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A flacidez excessiva da pele no corpo, causada pela falta de fatores de coagulação (que são substâncias que ajudam o sangue a estancar) que dependem da vitamina K, é uma doença de pele genética e muito rara, caracterizada por uma flacidez grave da pele que afeta o tronco e os membros.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive, Unknown.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMediates the vitamin K-dependent carboxylation of glutamate residues to calcium-binding gamma-carboxyglutamate (Gla) residues with the concomitant epoxidation of vitamin K hydroquinone to vitamin K epoxide (PubMed:17073445, PubMed:39880952, PubMed:39880037). Couples epoxidation and carboxylation in the same active site (PubMed:39880952, PubMed:39880037). Catalyzes gamma-carboxylation of blood coagulation factors (F2, F7, F9 and F10) and anticoagulants such as PROC, which are essential for thromb
Endoplasmic reticulum membrane
Combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1
VKCFD leads to a bleeding tendency that is usually reversed by oral administration of vitamin K.
Variantes genéticas (ClinVar)
76 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 17 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
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Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:91135(Orphanet)
- OMIM OMIM:610842(OMIM)
- MONDO:0012570(MONDO)
- GARD:16796(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55783773(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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