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Síndrome angio-osteo-hipotrófico
ORPHA:75508DOENÇA RARA
Sinônimos clínicos: Síndrome de Servelle-Martorell

Angioosteohypotrophic syndrome is a rare, congenital, vascular anomaly syndrome characterized by venous or, on occasion, arterial malformations which lead to soft tissue hypertrophy and bone hypoplasia. Affected limb is generally shortened, highly deformed, painful and edematous and associates bone and muscle hypotrophy. Single parts, or multiple small parts, of limbs are typically affected but more extensive involvement, including complete extremity, shoulder girdle and axilla, has been reported.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara caracterizada por angiectasias cutâneas, anomalias ósseas e hipotrofia generalizada. Apresenta-se com fragilidade vascular, deformidades esqueléticas e baixo desenvolvimento físico.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2018 Apr
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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Surgical treatment of Servelle-Martorell syndrome.
    Turk gogus kalp damar cerrahisi dergisi· 2018· PMID 32082751mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:75508(Orphanet)
  2. MONDO:0019156(MONDO)
  3. GARD:18927(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q9390343(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome angio-osteo-hipotrófico

ORPHA:75508 · MONDO:0019156
MedGen
UMLS
C4707561
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Papers 10a
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