A rare primary bone dysplasia disorder characterized by the association of dental anomalies (oligodontia with pointed incisors) and generalized platyspondyly with epiphyseal and metaphyseal involvement. Thin tapering fingers and accentuated palmar creases are additional features.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença rara caracterizada por displasia espondiloepimetafisária, com alterações esqueléticas e dentárias. Apresenta estatura baixa, deformidades ósseas e anomalias na dentição.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-dentição anômala
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:168451(Orphanet)
- MONDO:0011124(MONDO)
- GARD:17030(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783216(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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