Ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome is characterized by anomalies of the lens (ectopia and cataracts) and retina (generalized tapetoretinal dystrophy and total retinal detachment). Myopia has also been reported. It has been described in four members of the same family, all resulting from a consanguineous marriage. The mode of transmission is autosomal recessive.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome rara autossômica recessiva caracterizada por deslocamento do cristalino (ectopia lentis), distrofia coriorretiniana e miopia acentuada. Apresenta-se com alterações oculares progressivas, impactando a visão.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Referências e fontes
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1884(Orphanet)
- MONDO:0015997(MONDO)
- GARD:3999(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785872(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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