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Complexo fêmur-fíbula-ulna
ORPHA:2019CID-10 · Q74.8CID-11 · LD26.0OMIM 228200DOENÇA RARA
CrescimentoInício neonatalHerança Unknown
Também conhecida comoFFU
Sinônimos clínicos: Complexo FFU · Síndrome fémur-fíbula-ulna · Disostose fémur-fíbula-ulna

O complexo Fêmur-Fíbula-Ulna (FFU) é uma condição congênita (ou seja, presente desde o nascimento) não fatal, de causa desconhecida. Ela é mais comum em meninos do que em meninas e se caracteriza por uma combinação muito variável de alterações nos ossos do fêmur (osso da coxa), fíbula (um dos ossos da perna) e/ou ulna (um dos ossos do antebraço). Essas alterações geralmente apresentam uma diferença marcante entre os lados do corpo. Exemplos incluem a ausência da parte superior do fêmur, a ausência da fíbula e deformidades no lado do antebraço (onde fica a ulna). A coluna vertebral, o crânio, a caixa torácica, os órgãos internos e a capacidade intelectual costumam ser normais.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O complexo Fêmur-Fíbula-Ulna (FFU) é uma condição congênita (ou seja, presente desde o nascimento) não fatal, de causa desconhecida. Ela é mais comum em meninos do que em meninas e se caracteriza por uma combinação muito variável de alterações nos ossos do fêmur (osso da coxa), fíbula (um dos ossos da perna) e/ou ulna (um dos ossos do antebraço). Essas alterações geralmente apresentam uma diferença marcante entre os lados do corpo. Exemplos incluem a ausência da parte superior do fêmur, a ausência da fíbula e deformidades no lado do antebraço (onde fica a ulna). A coluna vertebral, o crânio, a caixa torácica, os órgãos internos e a capacidade intelectual costumam ser normais.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2013 Nov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 100 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q74.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Sinostose umerorradial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sindactilia dos dedos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micromelia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da morfologia do fêmur
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da ulna
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Úmero curto
Muito frequente (99-80%)
14sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (4)
Ocasional (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sinostose umerorradialHumeroradial synostosis
Muito frequente (99-80%)90%
Sindactilia dos dedosFinger syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Micromelia
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da morfologia do fêmurAbnormality of femur morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da ulnaAbnormal morphology of ulna
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19941 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Complexo fêmur-fíbula-ulna

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Pesquisa ativa

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Femur-fibula-ulna complex.
    Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed· 2013· PMID 23645575recente
  2. Femur- fibula- ulna complex.
    JBR-BTR· 2006· PMID 16883757recente
  3. Prenatal diagnosis of femur-fibula-ulna complex by ultrasound examination at 20 weeks of gestation.
    Ultrasound Obstet Gynecol· 2003· PMID 12858309recente
  4. Prenatal ultrasound diagnosis of a femur-fibula-ulna complex during the first half of pregnancy.
    Fetal Diagn Ther· 1999· PMID 10529577recente
  5. Prenatal diagnosis of femur-fibula-ulna complex by ultrasonography in a male fetus at 24 weeks of gestation.
    Prenat Diagn· 1994· PMID 7937589recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2019(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:228200(OMIM)
  3. MONDO:0009221(MONDO)
  4. GARD:2286(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q5442945(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Complexo fêmur-fíbula-ulna
Compêndio · Raras BR

Complexo fêmur-fíbula-ulna

ORPHA:2019 · MONDO:0009221
Prevalência
1-9 / 100 000
Herança
Not applicable
CID-10
Q74.8 · Outras malformações congênitas especificadas de membro(s)
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1856790
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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