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Síndrome German
ORPHA:2077CID-10 · Q87.8OMIM 231080DOENÇA RARA
Face / craniofacialInício neonatalHerança AR
Sinônimos clínicos: Síndrome de hipotonia-artrogripose-dismorfia facial-linfedema

A síndrome de German é uma síndrome de artrogripose autossômica recessiva, descrita em 5 casos. Três das quatro famílias conhecidas com crianças afetadas eram judeus Ashkenazi. A síndrome alemã é caracterizada por artrogripose, sequência hipotonia-hipocinesia e linfedema. Os pacientes apresentam aparência craniofacial distinta (testa alta e boca em formato de “carpa”, fenda palatina), contraturas, hipotonia grave que se manifesta como atraso motor e dificuldades de deglutição. A doença apresenta grave taxa de morbidade e mortalidade e os sobreviventes apresentam baixa estatura, hipotonia, infecções respiratórias superiores frequentes e atraso psicomotor. Não houve mais descrições na literatura desde 1987.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de German é uma síndrome de artrogripose autossômica recessiva, descrita em 5 casos. Três das quatro famílias conhecidas com crianças afetadas eram judeus Ashkenazi. A síndrome alemã é caracterizada por artrogripose, sequência hipotonia-hipocinesia e linfedema. Os pacientes apresentam aparência craniofacial distinta (testa alta e boca em formato de “carpa”, fenda palatina), contraturas, hipotonia grave que se manifesta como atraso motor e dificuldades de deglutição. A doença apresenta grave taxa de morbidade e mortalidade e os sobreviventes apresentam baixa estatura, hipotonia, infecções respiratórias superiores frequentes e atraso psicomotor. Não houve mais descrições na literatura desde 1987.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1987 Feb

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
8 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Hipotonia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Vermelhão do lábio inferior evertido
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Limitação da mobilidade articular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ponte nasal deprimida
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipocinesia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
32sintomas
Muito frequente (21)
Frequente (6)
Ocasional (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipotoniaHypotonia
Muito frequente (99-80%)90%
Vermelhão do lábio inferior evertidoEverted lower lip vermilion
Muito frequente (99-80%)90%
Limitação da mobilidade articularLimitation of joint mobility
Muito frequente (99-80%)90%
Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge
Muito frequente (99-80%)90%
HipocinesiaHypokinesia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa39desde 1987
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19751 papers
Linha do tempo
19902000201020201987Hoje · 2026🧪 2002Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico5
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome German

🗺️

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Pesquisa ativa

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Outros ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 0

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. German syndrome in sibs.
    Am J Med Genet· 1987· PMID 3812590recente
  2. The German syndrome identification and information system (DOFONOS).
    Methods Inf Med· 1975· PMID 1107748recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2077(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:231080(OMIM)
  3. MONDO:0009272(MONDO)
  4. GARD:2462(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55998601(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome German
Compêndio · Raras BR

Síndrome German

ORPHA:2077 · MONDO:0009272
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0265373
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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