Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm

ORPHA:163937CID-10 · Q04.3CID-11 · LD90.YOMIM 300749DOENÇA RARA

Face / craniofacialInício neonatalHerança XL/XLD

Também conhecida comoMICPCH

Sinônimos clínicos: MICPCH · Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-microcefalia-hipoplasia pontocerebelosa

Auditável

O déficit intelectual ligado ao X do tipo Najm é uma síndrome rara de disgenesia cerebelar caracterizada por manifestações clínicas variáveis que vão desde déficit intelectual leve com ou sem nistagmo congênito até comprometimento cognitivo grave associado à hipoplasia/atrofia cerebelar e pontina e anormalidades do desenvolvimento cortical.

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm

Rossjlennox · CC BY-SA 4.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O déficit intelectual ligado ao X do tipo Najm é uma síndrome rara de disgenesia cerebelar caracterizada por manifestações clínicas variáveis que vão desde déficit intelectual leve com ou sem nistagmo congênito até comprometimento cognitivo grave associado à hipoplasia/atrofia cerebelar e pontina e anormalidades do desenvolvimento cortical.

Publicações científicas

561 artigos

Último publicado: 2026

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

35

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

CID-10: Q04.3

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

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Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

18 sintomas

😀

Face

13 sintomas

👁️

Olhos

9 sintomas

📏

Crescimento

5 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

+ 21 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Padrão giratório simplificado

Frequência: 5/5

100%prev.

Habilidade atrasada de andar

Frequência: 3/3

100%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Frequência: 5/5

100%prev.

Dificuldades alimentares

Frequência: 5/5

100%prev.

Hipoplasia do tronco cerebral

Frequência: 5/5

100%prev.

Hipoplasia cerebelar

Muito frequente (99-80%)

74sintomas

Muito frequente (12)

Frequente (31)

Ocasional (18)

Sem dados (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 74 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Padrão giratório simplificadoSimplified gyral pattern

Frequência: 5/5100%

Habilidade atrasada de andarDelayed ability to walk

Frequência: 3/3100%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Frequência: 5/5100%

Dificuldades alimentaresFeeding difficulties

Frequência: 5/5100%

Hipoplasia do tronco cerebralHypoplasia of the brainstem

Frequência: 5/5100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Total histórico561PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

CASK

PanelApp · Intellectual disabilityGenomics England

AAAS AARS AASS ABAT ABCA2 ABCC9 ABCD1 ABCD4 ABHD16A ABHD5 ACACA ACAD9 ACADM ACADS ACBD6 ACER3 ACO2 ACOX1 ACSL4 ACTB ACTG1 ACTL6A ACTL6B ACY1 ADAM22 ADAR ADARB1 ADAT3 ADD1 ADD3 ADGRG1 ADGRL1 ADK ADNP ADSL AFF2 AFF3 AFF4 AGA AGO1 AGO2 AGTPBP1 AHCY AHDC1 AHI1 AIFM1 AIMP1 AKT3 ALDH18A1 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG1 ALG11 ALG12 ALG13 ALG3 ALG6 ALG8 ALG9 ALKBH8 ALMS1 AMER1 AMPD2 AMT ANK2 ANK3 ANKRD11 ANKRD17 ANO4 AP1G1 AP1S1 AP1S2 AP2M1 AP3B1 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 APC2 APOPT1 ARCN1 ARF1 ARF3 ARFGEF1 ARFGEF2 ARG1 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARID2 ARL13B ARL6 ARMC9 ARSA ARSB ARSE ARV1 ARX ASAH1 ASCC3 ASH1L ASL ASNS ASPA ASPM ASS1 ASXL1 ASXL2 ASXL3 ATAD1 ATAD3A ATG7 ATIC ATN1 ATP13A2 ATP1A1 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B1 ATP6AP2 ATP6V0A1 ATP6V0A2 ATP6V0C ATP6V1A ATP6V1B2 ATP7A ATP8A2 ATP9A ATR ATRX ATXN7L3 AUH AUTS2 B3GALNT2 B3GLCT B4GALNT1 B4GALT7 B9D1 B9D2 BAP1 BAZ2B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BCAP31 BCAS3 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL11A BCL11B BCOR BCS1L BICRA BLM BLOC1S1 BMP4 BOLA3 BORCS8 BPTF BRAF BRAT1 BRD4 BRF1 BRPF1 BRSK2 BRWD3 BSCL2 BTD BUB1 BUB1B C12orf4 C12orf57 C12orf65 C12orf66 C2CD3 C2orf69 C5orf42 CA2 CA8 CACNA1A CACNA1B CACNA1C CACNA1D CACNA1E CACNA1G CACNA1I CACNA2D1 CAD CAMK2A CAMK2B CAMK2D CAMK4 CAMSAP1 CAMTA1 CAPN15 CAPRIN1 CARS CASK CASP2 CBL CBS CC2D1A CC2D2A CCBE1 CCDC22 CCDC32 CCDC47 CCDC82 CCDC88A CCDC88C CCND2 CCT6A CDC42 CDC6 CDH11 CDH2 CDK10 CDK13 CDK16 CDK19 CDK5RAP2 CDK8 CDK9 CDKL5 CDON CELF2 CENPF CENPJ CEP104 CEP120 CEP135 CEP152 CEP290 CEP41 CEP55 CEP57 CEP83 CEP85L CHAMP1 CHD2 CHD3 CHD4 CHD5 CHD7 CHD8 CHKA CHKB CHMP1A CIAO1 CIC CIT CKAP2L CLCN3 CLCN4 CLCN6 CLDN11 CLDN5 CLEC16A CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLP1 CLPB CLTC CNKSR2 CNNM2 CNOT1 CNOT2 CNOT3 CNOT9 CNTNAP1 CNTNAP2 COASY COG1 COG4 COG5 COG6 COG7 COG8 COL4A1 COL4A2 COL4A3BP COLEC11 COPB2 COQ4 COQ8A COX10 COX11 COX15 CPE CPLX1 CPS1 CRADD CRB2 CREBBP CRELD1 CRNKL1 CSDE1 CSNK1G1 CSNK2A1 CSNK2B CSPP1 CSTB CTBP1 CTCF CTDP1 CTNNA2 CTNNB1 CTNND1 CTR9 CTSA CTSD CTU2 CUL3 CUL4B CUX1 CUX2 CWC27 CWF19L1 CXorf56 CYB5R3 CYC1 CYFIP2 D2HGDH DAG1 DAGLA DARS DARS2 DBT DCAF17 DCHS1 DCPS DCX DDB1 DDC DDHD2 DDX11 DDX17 DDX23 DDX39B DDX3X DDX59 DDX6 DEAF1 DEGS1 DENND5B DEPDC5 DHCR24 DHCR7 DHDDS DHFR DHPS DHRSX DHTKD1 DHX30 DHX37 DHX9 DIAPH1 DIS3L2 DKC1 DLD DLG3 DLG4 DLL1 DMD DMXL2 DNAJC12 DNAJC19 DNM1 DNM1L DNMT3A DNMT3B DOCK3 DOCK4 DOCK6 DOCK7 DOHH DOLK DPAGT1 DPF2 DPH1 DPH5 DPM1 DPM2 DPYD DPYS DPYSL5 DTYMK DYM DYNC1H1 DYRK1A EARS2 EBF3 EBP EDEM3 EED EEF1A2 EEF1D EEFSEC EFTUD2 EHMT1 EIF2AK2 EIF2AK3 EIF2S3 EIF3F EIF4A2 EIF4A3 EIF5A ELAC2 ELFN1 ELOVL4 ELP2 EMC1 EMC10 EML1 ENTPD1 EP300 EPB41L3 EPG5 ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 ERI1 ERLIN2 ESAM ESCO2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EXOSC3 EXOSC8 EXT2 EXTL3 EZH1 EZH2 FAM126A FAM177A1 FAM20C FAM50A FAR1 FARS2 FARSA FAT4 FBRSL1 FBXL3 FBXL4 FBXO11 FBXO22 FBXO28 FBXO31 FBXW11 FBXW7 FEM1B FGD1 FGF12 FH FIBP FIG4 FILIP1 FKRP FKTN FLVCR1 FLVCR2 FMN2 FMR1 FOLR1 FOSL2 FOXG1 FOXP1 FOXP2 FOXRED1 FRA10AC1 FRMD5 FRMPD4 FTCD FTSJ1 FUCA1 FUK FUT8 FZR1 GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA5 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GAD1 GALC GALE GALNT2 GALT GAMT GAN GATAD2B GATM GCDH GCH1 GCSH GDI1 GEMIN4 GEMIN5 GFAP GFER GFM1 GJC2 GK GLB1 GLDC GLI2 GLIS3 GLRA2 GLUL GLYCTK GM2A GMPPA GMPPB GNAI1 GNAI2 GNAO1 GNAS GNB1 GNB2 GNB5 GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GPAA1 GPATCH11 GPC3 GPC4 GPT2 GRIA1 GRIA2 GRIA3 GRIA4 GRID2 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRM1 GRM7 GTF2E2 GTF2H5 GTF3C3 GTF3C5 GTPBP2 GTPBP3 GUSB H3F3A H3F3B HACE1 HADHA HCCS HCFC1 HCN1 HDAC3 HDAC4 HDAC8 HECTD4 HECW2 HEPACAM HERC1 HERC2 HESX1 HEXA HEXB HGSNAT HIBCH HID1 HIST1H1E HIST1H4C HIST1H4E HIVEP2 HK1 HLCS HMGB1 HMGCL HNMT HNRNPC HNRNPH1 HNRNPH2 HNRNPK HNRNPR HNRNPU HOXA1 HPD HPDL HPRT1 HRAS HSD17B10 HSD17B4 HSPD1 HTRA2 HUWE1 IARS IBA57 IDH2 IDS IDUA IER3IP1 IFIH1 IFT172 IGF1 IGF1R IKBKG IL1RAPL1 IMPDH2 INPP4A INPP5E INPP5K INTS1 INTS11 IQSEC2 IREB2 IRF2BPL IRX5 ISPD ITPA ITPR1 ITSN1 IVD JAM3 JARID2 KANSL1 KARS KAT5 KAT6A KAT6B KAT8 KCNA2 KCNA3 KCNB1 KCNB2 KCNC1 KCND2 KCNH1 KCNH5 KCNJ10 KCNJ11 KCNJ6 KCNK3 KCNK9 KCNMA1 KCNN2 KCNN3 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ5 KCNT1 KCNT2 KCTD3 KCTD7 KDM1A KDM2B KDM3B KDM4B KDM5A KDM5B KDM5C KDM6A KDM6B KIAA0556 KIAA0586 KIAA1109 KIDINS220 KIF11 KIF14 KIF1A KIF1BP KIF21B KIF2A KIF4A KIF5A KIF5C KIF7 KLF7 KLHL20 KLHL7 KMT2A KMT2B KMT2C KMT2D KMT2E KMT5B KNL1 KPTN KRAS L1CAM L2HGDH LAMA1 LAMA2 LAMB1 LAMP2 LARGE1 LARP7 LARS LETM1 LGI3 LHX2 LIAS LIG4 LINC01578 LINGO4 LINS1 LIPT1 LMBRD2 LMNB1 LONP1 LRP2 LRPPRC LRRC7 LSS LYRM7 LZTR1 MAB21L1 MAB21L2 MACF1 MADD MAF MAG MAGEL2 MAN1B1 MAN2B1 MAN2C1 MANBA MAOA MAP1B MAP2K1 MAP2K2 MAP4K4 MAPK1 MAPK8IP3 MAPKAPK5 MAPRE2 MARK2 MASP1 MAST1 MAST3 MAST4 MAT1A MBD5 MBOAT7 MBTPS2 MCCC1 MCCC2 MCM3AP MCOLN1 MCPH1 MDH2 MECP2 MED11 MED12 MED12L MED13 MED13L MED16 MED17 MED23 MED25 MED27 MEF2C MEIS2 METTL23 METTL5 MFF MFSD2A MFSD8 MGAT2 MICU1 MID1 MINPP1 MKKS MKS1 MLC1 MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MN1 MOCS1 MOCS2 MOGS MORC2 MPDU1 MPLKIP MPP5 MRPL49 MRPS22 MRPS34 MSL2 MSL3 MSMO1 MTFMT MTHFR MTHFS MTO1 MTOR MTR MTRR MTSS1L MUT MVK MYCN MYH10 MYO5A MYT1L NAA10 NAA15 NAA20 NACC1 NAGA NAGLU NALCN NANS NAPB NARS NAV3 NBEA NCDN NCKAP1 NDE1 NDP NDST1 NDUFA1 NDUFA2 NDUFS1 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NEDD4L NEMF NEU1 NEUROD2 NEUROG1 NEXMIF NF1 NFASC NFIA NFIX NFU1 NGLY1 NHLRC2 NHS NIPBL NKAP NKX2-1 NLGN3 NONO NOTCH3 NOVA2 NPC1 NPC2 NPHP1 NR2F1 NR2F2 NR4A2 NRAS NRCAM NRROS NRXN1 NSD1 NSD2 NSDHL NSRP1 NSUN2 NT5C2 NTNG2 NTRK1 NTRK2 NUBPL NUDT2 NUP214 NUS1 OCLN OCRL ODC1 OFD1 OGDHL OGT OPA1 OPA3 OPHN1 OSGEP OTC OTUD5 OTUD6B OTUD7A OTX2 OXR1 P4HTM PABPC1 PACS1 PACS2 PAFAH1B1 PAH PAK1 PAK3 PAN2 PARN PAX8 PBX1 PC PCCA PCCB PCDH12 PCDH19 PCDHGC4 PCGF2 PCNT PCYT2 PDE4D PDGFRB PDHA1 PDHB PDHX PDSS1 PDSS2 PDZD8 PEPD PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAP1 PGAP2 PGAP3 PGK1 PGM2L1 PGM3 PHACTR1 PHF21A PHF6 PHF8 PHGDH PHIP PI4K2A PI4KA PIBF1 PIDD1 PIGA PIGB PIGC PIGG PIGH PIGK PIGL PIGN PIGO PIGP PIGQ PIGS PIGT PIGU PIGV PIGW PIK3CA PIK3R2 PIP5K1C PITRM1 PLA2G6 PLAA PLCB1 PLEKHG2 PLK1 PLK4 PLP1 PLPBP PLXNA1 PLXNB2 PMM2 PMPCB PNKP PNPLA6 PNPLA8 PNPT1 POGZ POLA1 POLG POLR1C POLR2A POLR3A POLR3B POLRMT POMGNT1 POMGNT2 POMT1 POMT2 PORCN POU3F2 POU3F3 PPFIBP1 PPIL1 PPM1D PPOX PPP1CB PPP1R12A PPP1R15B PPP1R21 PPP1R3F PPP2CA PPP2R1A PPP2R2B PPP2R5C PPP2R5D PPP3CA PPT1 PQBP1 PRDM13 PRICKLE2 PRKAR1B PRMT7 PRPF8 PRPS1 PRR12 PRSS12 PRUNE1 PSAP PSMC3 PSMC5 PSMD12 PSPH PTBP1 PTCH1 PTCHD1 PTDSS1 PTEN PTF1A PTPN11 PTPN23 PTPN4 PTRH2 PTRHD1 PTS PUF60 PUM1 PURA PUS1 PUS3 PUS7 PYCR1 PYCR2 QARS QDPR QRICH1 RAB11A RAB11B RAB18 RAB23 RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAB5C RAC1 RAC3 RAD21 RAF1 RAI1 RALA RALGAPA1 RAP1B RARB RARS RARS2 RBBP5 RBBP8 RBL2 RBM10 RBSN RELN RERE RFT1 RFX3 RFX4 RFX7 RHOBTB2 RIT1 RLIM RMND1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A RNF125 RNF13 RNU2-2P RNU4-2 RNU5B-1 RNU7-1 ROBO1 ROGDI RORA RPGRIP1L RPIA RPL10 RPS6KA3 RREB1 RRM2B RSPRY1 RSRC1 RTEL1 RTN4IP1 RTTN SAMD9 SAMHD1 SARS SARS2 SATB1 SATB2 SBF1 SC5D SCAF4 SCAMP5 SCAPER SCN1A SCN2A SCN3A SCN8A SCO2 SCYL1 SDCCAG8 SDHA SDHAF1 SEL1L SEMA6B SEPHS1 SEPSECS SERAC1 SET SETBP1 SETD1A SETD1B SETD2 SETD5 SF1 SFXN4 SGPL1 SGSH SHANK1 SHANK2 SHANK3 SHH SHMT2 SHOC2 SHQ1 SIAH1 SIK1 SIL1 SIN3A SIN3B SIX3 SKI SLC12A2 SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A2 SLC17A5 SLC19A3 SLC1A1 SLC1A2 SLC1A4 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A15 SLC25A22 SLC2A1 SLC30A9 SLC32A1 SLC33A1 SLC35A1 SLC35A2 SLC35C1 SLC38A3 SLC39A14 SLC39A8 SLC46A1 SLC4A10 SLC4A4 SLC5A6 SLC5A7 SLC6A1 SLC6A17 SLC6A19 SLC6A3 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A6 SLX4 SMAD4 SMARCA1 SMARCA2 SMARCA4 SMARCA5 SMARCB1 SMARCC2 SMARCD1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SMG8 SMOC1 SMPD1 SMPD4 SMS SNAP25 SNAP29 SNF8 SNIP1 SNORD118 SNRPB SNX14 SNX27 SOD1 SON SOS1 SOS2 SOX10 SOX11 SOX2 SOX4 SOX5 SOX6 SPART SPAST SPATA5 SPATA5L1 SPECC1L SPEN SPG11 SPOP SPOUT1 SPR SPRED1 SPRED2 SPTAN1 SPTBN1 SPTBN2 SPTBN4 SRCAP SRD5A3 SRPK3 SRRM2 SRSF1 SSR4 ST3GAL3 ST3GAL5 STAG1 STAG2 STAMBP STIL STRA6 STRADA STT3A STX1A STX1B STXBP1 SUCLG1 SUFU SUMF1 SUOX SUPT16H SUPV3L1 SURF1 SUZ12 SVBP SYN1 SYNCRIP SYNGAP1 SYNJ1 SYP SYT1 SZT2 TAF1 TAF2 TAF4 TAF6 TAF8 TANC2 TANGO2 TAOK1 TAOK2 TARS2 TASP1 TAT TAZ TBC1D20 TBC1D23 TBC1D24 TBC1D2B TBC1D7 TBCD TBCE TBCK TBL1XR1 TBR1 TCEAL1 TCF20 TCF4 TCF7L2 TCN2 TCTN2 TCTN3 TDP2 TECPR2 TEFM TELO2 TENM3 TET3 TFE3 TFG TGIF1 TH THOC2 THOC6 THRA THUMPD1 TIAM1 TIMM50 TLK2 TMCO1 TMEM106B TMEM147 TMEM165 TMEM216 TMEM222 TMEM237 TMEM240 TMEM5 TMEM63B TMEM63C TMEM67 TMEM70 TMEM94 TMTC3 TMX2 TNPO2 TNR TNRC6B TOE1 TOR1A TP73 TPP1 TPP2 TRA2B TRAF7 TRAIP TRAPPC12 TRAPPC4 TRAPPC6B TRAPPC9 TREX1 TRIM8 TRIO TRIP12 TRIT1 TRMT1 TRMT10A TRMT5 TRNT1 TRPM3 TRRAP TSC1 TSC2 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TSHB TSPOAP1 TTC19 TTC37 TTC5 TTC8 TTI1 TTI2 TUBA1A TUBB TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP2 TUBGCP6 TUSC3 TWIST1 U2AF2 UBA5 UBAP2L UBE2A UBE3A UBE3B UBE4A UBR1 UBR5 UBR7 UBTF UFM1 UFSP2 UGDH UGGT1 UGP2 UMPS UNC13A UNC80 UPF1 UPF3B UROC1 USP7 USP9X VAMP2 VARS VARS2 VCP VLDLR VPS11 VPS13B VPS33A VPS41 VPS4A VPS53 VRK1 WAC WARS WARS2 WASF1 WBP4 WDFY3 WDPCP WDR26 WDR37 WDR4 WDR45 WDR45B WDR47 WDR5 WDR62 WDR73 WDR81 WDR83OS WIPI2 WNK3 WNT1 WWOX XRCC4 XYLT1 YIF1B YIPF5 YWHAG YY1 ZBTB18 ZBTB20 ZBTB24 ZBTB47 ZBTB7A ZC4H2 ZDHHC9 ZEB2 ZFHX3 ZFHX4 ZFX ZFYVE26 ZIC1 ZIC2 ZMIZ1 ZMYM2 ZMYM3 ZMYND11 ZMYND8 ZNF142 ZNF292 ZNF335 ZNF462 ZNF526 ZNF699 ZNF711 ZNFX1 ZSWIM6 ABI2 ACADSB ACADVL ACAT1 ACP5 ACTA2 ACVR1 ADA ADAMTS10 ADCY5 ADPRHL2 AGAP1 AGMO AGPAT3 AGPS AGXT AIMP2 AIPL1 AIRE AK2 AKR1D1 AKT1 ALAD ALDOA ALG14 ALPL ALX3 ALX4 ANKS1B ANO5 ANTXR1 AP1B1 AP2S1 ARHGAP35 ARHGEF40 ARL14EP ARMC4 ASTN1 ATG12 ATG4D ATOH1 ATP11A ATP6AP1 ATXN2L B3GALT6 B4GALT1 BAIAP2 BCORL1 BHLHE22 BORCS5 BRF2 BRSK1 BSN BSND C16orf62 C8orf37 CACNA2D2 CACNB4 CAMK2G CAPZA2 CARS2 CASR CCDC186 CCNK CCT3 CCT8 CD96 CDC42BPB CDKN1C CELF4 CELSR3 CEP295 CEP63 CHD1 CHL1 CHRM1 CHST14 CLCN2 CNPY3 COG3 COPB1 COQ5 COQ9 COX7B CPSF3 CRBN CRMP1 CSTF2 CTC1 CTNND2 CYP27A1 CYP2U1 DALRD3 DAP3 DCC DDOST DDX53 DENND5A DHX32 DLAT DLG1 DLG2 DOCK8 DONSON DPH2 DPM3 DPYSL2 DROSHA DYNC1I2 EEF1B2 EFNB1 EIPR1 EMG1 EMX2 EPB41L1 EPHA7 ERGIC3 EXOC2 EXOC7 FAAH2 FAM120C FANCA FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FARSB FDFT1 FEM1C FGF13 FGF14 FGFR2 FICD FOXP4 FOXR1 FRAS1 FREM2 FRRS1L FRY FRYL FSD1L FTO GABBR1 GABRA3 GATA6 GBA GBA2 GIGYF1 GJB1 GJB3 GLI3 GLS GMNN GNE GON4L GOT2 GPSM2 GSS GSX2 GTF2I HADHB HARS HAX1 HCN2 HEATR3 HEATR5B HINT1 HIRA HIST1H4I HIST1H4J HNF1B HNRNPD HS2ST1 HSPG2 HTT IFT27 IFT43 IL1RAPL2 IPO8 IQSEC1 ISCA2 ITFG2 ITGA7 ITGAV JAKMIP1 JKAMP JMJD1C KATNB1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNK4 KDM2A KIF26A KIF5B KLHL15 LAMB2 LARS2 LAS1L LDB1 LINGO1 LIPT2 LMAN2L LMBRD1 LMNA LMNB2 LNPK LRP5 LRRC32 LRRC45 LRRC8C LSM1 LSM7 LZTFL1 MAL MAPK10 MIR17HG MKL2 MMGT1 MPV17 MYCBP2 NAGS NBAS NBN NCAPD2 NCAPG2 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF5 NECAP1 NFIB NHP2 NPHP3 NRDC NT5C3A NUP107 NUP188 NUP62 NUP85 NYX OLA1 PAM16 PARP6 PAX1 PCBP2 PDCD6IP PDE10A PDE1B PDE6D PDP1 PHF12 PHF14 PHF5A PIK3C2A PISD PJA1 PLA2G16 PLAT PLXNA2 PMPCA PNPO POMK POU1F1 PPFIA3 PRKACB PRKD1 PRMT9 PRODH PRRT2 PSMB8 PTH1R PTHLH PTPA PTPMT1 PTPN1 RAB14 RAB3A RAD51 RAP1GDS1 RAX RBPJ RDH11 RHEB RIC1 RMRP RNF220 RNPC3 RNU4ATAC RNU6ATAC RPS23 RPS6KC1 RSF1 RUNX1T1 RUSC2 RYR2 SACS SALL1 SCN1B SCNM1 SEC31A SGSM3 SHROOM4 SLC12A9 SLC25A26 SLC25A38 SLC26A2 SLC27A4 SLC2A2 SLC35A3 SLC35B2 SLC35D1 SLC39A13 SLC45A1 SLC4A1 SLC4A11 SLC5A5 SLC9A7 SLITRK2 SMAD3 SMARCD2 SMG9 SOX3 SOX9 SRGAP3 SRP54 SUCLA2 TAB2 TAF13 TAF1C TBX1 TCP1 TDP1 TERT TGFB1 THRB TKFC TKT TM2D3 TMEM231 TMLHE TNIK TOMM70 TRAK1 TRAPPC10 TRAPPC11 TRAPPC2L TRPC5 TSEN15 TSPAN7 TUBGCP4 TWIST2 TYW1 UBE3C UFC1 UPB1 USP27X VIPAS39 VPS33B VPS50 VPS51 WASHC4 WASHC5 WDR11 WDR83 WSB2 XPA YARS ZBTB11 ZC3H14 ZFP57 ZNF148 ZNF407 ZNF668 ZNF865 ZNRF3

CASKKappa-caseinDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Kappa-casein stabilizes micelle formation, preventing casein precipitation in milk

LOCALIZAÇÃO

Secreted

VIAS BIOLÓGICAS (7)

Assembly and cell surface presentation of NMDA receptorsDopamine Neurotransmitter Release CycleNeurexins and neuroliginsNephrin family interactionsSyndecan interactions

VIAS REACTOME (1)

Miscellaneous transport and binding events

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

PPFIA2971 SDC2966 EPS8965 WHRN947 FRMD7932 CASKIN1924 DLG1877 GRIN2B868

OUTRAS DOENÇAS (4)

FG syndrome 4syndromic X-linked intellectual disability Najm typeearly-infantile DEEnon-syndromic X-linked intellectual disability

HGNC:1497UniProt:P07498

Variantes genéticas (ClinVar)

1,022 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CASK: NM_001367721.1(CASK):c.80G>A (p.Arg27Gln) ()

🧬 CASK: NM_001367721.1(CASK):c.953A>G (p.Asn318Ser) ()

🧬 CASK: NM_001367721.1(CASK):c.2521-7A>C ()

🧬 CASK: NM_001367721.1(CASK):c.1626C>T (p.Ile542=) ()

🧬 CASK: NM_001367721.1(CASK):c.1761A>T (p.Arg587Ser) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Miscellaneous transport and binding events

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm

Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

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Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

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Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.

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Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.

Front Mol Neurosci2026

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Referências e fontes

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.
Front Genet· 2026· PMID 41978772recente
35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.
Am J Med Genet A· 2026· PMID 41975654recente
ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.
bioRxiv· 2026· PMID 41889951recente
A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.
J Craniofac Surg· 2026· PMID 41842826recente
Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.
Front Mol Neurosci· 2026· PMID 41743791recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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