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Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila
ORPHA:166038CID-10 · Q78.5CID-11 · LD24.7OMIM 250230DOENÇA RARA
Início neonatal

Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type is a rare multiple metaphyseal dysplasia disease characterized by disproportionate short stature, short limbs and digits, tracheobronchial malacia and progressive thoracolumbar scoliosis. Radiographic imaging shows progression from marked metaphyseal dysplasia of tubular bones in childhood to short and broad bones with mild dysplasia of the joints in adulthood. There have been no further descriptions in the literature since 1982.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila, é uma displasia esquelética rara caracterizada por deformidades nas metáfises dos ossos longos, levando a baixa estatura e problemas articulares.

Publicações científicas
273 artigos
Último publicado: 2000

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q78.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa23desde 2003
Total histórico273PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20254 papers
Linha do tempo
201020202003Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila

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Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Approach to Hypercalcemia.
    · 2000· PMID 25905352recente
  2. Oral Rehabilitation of a 4-Year-Old Child with Metaphyseal Chondrodysplasia: A Case Report.
    Front Dent· 2025· PMID 41492565recente
  3. Clinical, Molecular Characteristics, and Genotype-Phenotype Relationships of Metaphyseal Chondrodysplasia Type Schmid.
    Calcif Tissue Int· 2025· PMID 41454937recente
  4. Case Report: A case report and literature review of shwachman-diamond syndrome concurrent with klinefelter syndrome.
    Front Pediatr· 2025· PMID 41383570recente
  5. COL10A1-related metaphyseal dysplasia Schmid caused by the p.L644F variant in the COL10A1 gene.
    Clin Pediatr Endocrinol· 2025· PMID 41049517recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:166038(Orphanet)
  2. MONDO:0009594(MONDO)
  3. GARD:17018(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55782082(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila
Compêndio · Raras BR

Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila

ORPHA:166038 · MONDO:0009594
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
CID-10
Q78.5 · Displasia metafisária
CID-11
OMIM
250230
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1855217
Wikidata
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