Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type is a rare multiple metaphyseal dysplasia disease characterized by disproportionate short stature, short limbs and digits, tracheobronchial malacia and progressive thoracolumbar scoliosis. Radiographic imaging shows progression from marked metaphyseal dysplasia of tubular bones in childhood to short and broad bones with mild dysplasia of the joints in adulthood. There have been no further descriptions in the literature since 1982.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila, é uma displasia esquelética rara caracterizada por deformidades nas metáfises dos ossos longos, levando a baixa estatura e problemas articulares.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Approach to Hypercalcemia.
Oral Rehabilitation of a 4-Year-Old Child with Metaphyseal Chondrodysplasia: A Case Report.
Clinical, Molecular Characteristics, and Genotype-Phenotype Relationships of Metaphyseal Chondrodysplasia Type Schmid.
Case Report: A case report and literature review of shwachman-diamond syndrome concurrent with klinefelter syndrome.
COL10A1-related metaphyseal dysplasia Schmid caused by the p.L644F variant in the COL10A1 gene.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Approach to Hypercalcemia.
- Oral Rehabilitation of a 4-Year-Old Child with Metaphyseal Chondrodysplasia: A Case Report.
- Clinical, Molecular Characteristics, and Genotype-Phenotype Relationships of Metaphyseal Chondrodysplasia Type Schmid.
- Case Report: A case report and literature review of shwachman-diamond syndrome concurrent with klinefelter syndrome.
- COL10A1-related metaphyseal dysplasia Schmid caused by the p.L644F variant in the COL10A1 gene.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:166038(Orphanet)
- MONDO:0009594(MONDO)
- GARD:17018(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55782082(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
