Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1 é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da vitamina B12 (cobalamina). Nessa condição, o organismo não consegue converter adequadamente a cobalamina em sua forma ativa, a metilcobalamina, essencial para reações bioquímicas importantes, como a produção de energia e a síntese de DNA. A doença faz parte de um grupo de distúrbios chamados erros inatos do metabolismo da cobalamina.[1]
Causas genéticas
A deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1 é causada por alterações (variantes patogênicas) no gene MMADHC. Esse gene fornece instruções para a produção da proteína CblD, que participa do transporte e processamento da cobalamina dentro das células. Mutações no MMADHC prejudicam a formação de metilcobalamina, levando aos sintomas da doença.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado em exames laboratoriais que identificam alterações típicas no metabolismo, como dosagem de aminoácidos e ácidos orgânicos na urina, além de testes de triagem neonatal (teste do pezinho). A confirmação genética é feita por sequenciamento completo do exoma (WES) ou por painel genético direcionado. Atualmente, há 98 variantes patogênicas registradas no ClinVar e 336 testes genéticos disponíveis para a doença.[1][3]
Tratamento e manejo
O tratamento é focado no suporte metabólico e pode incluir o uso de fórmulas metabólicas especiais para erros inatos do metabolismo, além de acompanhamento multidisciplinar. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como dosagem de aminoácidos, ácidos orgânicos, teste do pezinho, sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição; o manejo deve ser individualizado por um médico especialista.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Doença rara causada por mutações no gene MMADHC, afetando o metabolismo da vitamina B12. Resulta em deficiência de metilcobalamina, levando a distúrbios neurológicos e hematológicos graves.
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A deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1 é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da vitamina B12 (cobalamina). Nessa condição, o organismo não consegue converter adequadamente a cobalamina em sua forma ativa, a metilcobalamina, essencial para reações bioquímicas importantes, como a produção de energia e a síntese de DNA. A doença faz parte de um grupo de distúrbios chamados erros inatos do metabolismo da cobalamina.[1]
Causas genéticas
A deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1 é causada por alterações (variantes patogênicas) no gene MMADHC. Esse gene fornece instruções para a produção da proteína CblD, que participa do transporte e processamento da cobalamina dentro das células. Mutações no MMADHC prejudicam a formação de metilcobalamina, levando aos sintomas da doença.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado em exames laboratoriais que identificam alterações típicas no metabolismo, como dosagem de aminoácidos e ácidos orgânicos na urina, além de testes de triagem neonatal (teste do pezinho). A confirmação genética é feita por sequenciamento completo do exoma (WES) ou por painel genético direcionado. Atualmente, há 98 variantes patogênicas registradas no ClinVar e 336 testes genéticos disponíveis para a doença.[1][3]
Tratamento e manejo
O tratamento é focado no suporte metabólico e pode incluir o uso de fórmulas metabólicas especiais para erros inatos do metabolismo, além de acompanhamento multidisciplinar. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como dosagem de aminoácidos, ácidos orgânicos, teste do pezinho, sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição; o manejo deve ser individualizado por um médico especialista.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Involved in cobalamin metabolism and trafficking (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851). Plays a role in regulating the biosynthesis and the proportion of two coenzymes, methylcob(III)alamin (MeCbl) and 5'-deoxyadenosylcobalamin (AdoCbl) (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857). Promotes oxidation of cob(II)alamin bound to MMACHC (PubMed:26364851). The processing of cobalamin in the cytosol occurs in a multiprotein complex composed of at least MMACHC, MMA
CytoplasmMitochondrion
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type
An autosomal recessive disorder of cobalamin metabolism characterized by decreased levels of the coenzymes adenosylcobalamin (AdoCbl) and methylcobalamin (MeCbl). Clinical features include developmental delay, hyotonia, intellectual disability, seizures, and megaloblastic anemia. Laboratory studies show methylmalonic aciduria and homocystinuria.
Variantes genéticas (ClinVar)
98 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1,892 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ultrasound Evaluation and Treatment of Posterior Medial Antebrachial Cutaneous Nerve Injury Following Cubital Tunnel Release.
Sustainable steps forward in vitamin B(12)-catalysis.
Investigating weak axial ligation in corrinoids by X-ray absorption spectroscopy: Implications for corrinoid iron-sulfur protein.
Gender differences in methylcobalamin, folate, homocysteine, and hemoglobin levels among urban, community dwelling, elderly with mild cognitive impairment in a South Indian city: A cross-sectional study.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:308380(Orphanet)
- MONDO:0017683(MONDO)
- GARD:17385(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014016(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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