Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica é uma doença genética rara do desenvolvimento ósseo, caracterizada por encurtamento dos ossos longos (especialmente tíbia e metacarpos) e calcificações pontilhadas nas epífises (cartilagens de crescimento). A prevalência é inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas, e o início ocorre no período pré-natal (antenatal) ou logo após o nascimento (neonatal).[1][4]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas incluem: tíbia curta, micromelia (encurtamento generalizado dos membros), quarto metacarpo curto, segundo metacarpo curto, terceiro metacarpo curto, pontilhado epifisário (calcificações puntiformes nas epífises), vértebras com fenda coronal, osso longo curto, achatamento malar (face achatada), dorso nasal deprimido, pontilhado calcificado, hipodesenvolvimento de membro e retrusão médio-facial.[1][4]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado em achados clínicos e radiológicos (como pontilhado epifisário e encurtamento de metacarpos). Exames genéticos disponíveis no Brasil incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. A condição é classificada na CID-10 como Q77.3.[1][2][5]
Tratamento e manejo
Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. O manejo é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, com foco em fisioterapia, terapia ocupacional e suporte ortopédico para deformidades ósseas. O acompanhamento deve ser individualizado, baseado nos sintomas apresentados.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Condrodisplasia pontuada umero-metacárpica é uma doença rara autossômica dominante caracterizada por ossos longos curtos, pontilhados calcificados e hipodesenvolvimento de membros, com particular afetação dos metacarpos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica é uma doença genética rara do desenvolvimento ósseo, caracterizada por encurtamento dos ossos longos (especialmente tíbia e metacarpos) e calcificações pontilhadas nas epífises (cartilagens de crescimento). A prevalência é inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas, e o início ocorre no período pré-natal (antenatal) ou logo após o nascimento (neonatal).[1][4]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas incluem: tíbia curta, micromelia (encurtamento generalizado dos membros), quarto metacarpo curto, segundo metacarpo curto, terceiro metacarpo curto, pontilhado epifisário (calcificações puntiformes nas epífises), vértebras com fenda coronal, osso longo curto, achatamento malar (face achatada), dorso nasal deprimido, pontilhado calcificado, hipodesenvolvimento de membro e retrusão médio-facial.[1][4]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado em achados clínicos e radiológicos (como pontilhado epifisário e encurtamento de metacarpos). Exames genéticos disponíveis no Brasil incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. A condição é classificada na CID-10 como Q77.3.[1][2][5]
Tratamento e manejo
Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. O manejo é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, com foco em fisioterapia, terapia ocupacional e suporte ortopédico para deformidades ósseas. O acompanhamento deve ser individualizado, baseado nos sintomas apresentados.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 148
Publicações recentes
Maternal and fetal outcomes in pregnancies affected by mixed connective tissue disease.
Unraveling PEX6: insights into very-long-chain fatty acid levels and peroxisome biogenesis disorders in pediatric populations.
Airway Involvement in Conradi-Hünermann-Happle Syndrome: A Novel Clinical Manifestation.
Metabolomic Profiling Reveals Brain Lipid Alterations in PEX7-Deficient Models of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata.
Neonatal X-linked recessive chondrodysplasia punctata.
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Ver todos os 2 no EuropePMCAssociações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Surgical Treatment of Chondrodysplasia Punctata Tibial-Metacarpal Type Until Skeletal Maturity: A Case Report.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79346(Orphanet)
- OMIM OMIM:118651(OMIM)
- MONDO:0007322(MONDO)
- GARD:16715(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q105644239(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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