Lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome is characterized by the association of microencephaly, agenesis of the corpus callosum, brainstem hypoplasia, cystic cerebellum and fetal akinesia sequence. Less than 10 cases have been described so far. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and may be an allelic variant of Neu-Laxova syndrome and lissencephaly type III with metacarpal bone dysplasia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença rara autossômica recessiva caracterizada por lisencefalia tipo 3 e acinesia fetal familiar. Apresenta graves malformações cerebrais e contraturas articulares, resultando em imobilidade fetal e, frequentemente, em óbito neonatal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:86821(Orphanet)
- MONDO:0019449(MONDO)
- GARD:19067(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55788667(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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